1. tipa neirofibromatoze
Piezīme
Jūs šobrīd atrodaties tēmas sākuma lapā 1. tipa neirofibromatoze.
Citās mūsu lapās atradīsit informāciju par šādām tēmām:
- 1. tipa neirofibromatozes simptomi
- Dzīves ilgums un terapija 1. tipa neirofibromatozes gadījumā
- 2. tipa neirofibromatoze
- 2. tipa neirofibromatozes simptomi
Klasifikācija
- 1. tipa neirofibromatoze
- 2. tipa neirofibromatoze
Sinonīmi plašākā nozīmē
- Reklinghauzena slimība
- Reklinghauzena slimība
- NF1
- perifēra neirofibromatoze
Definīcija un ievads
1. tipa neirofibromatoze ir ģenētiskā slimība, Kurš autosomāli dominējošais ir iedzimts.
A ģenētiskā mutācija iekš "Neirofibromīna gēns" ieslēgts 17. hromosoma jo īpaši noved pie izmaiņām iekšā:
- Nervu sistēma
- āda
un - skelets.
Tā ir monogēna slimība ar vecuma izpausmi (iekļūšanu).
Izteiksmes pakāpe (izteiksmīgums) ir arī mainīga.
50% gadījumu tā ir jauna mutācija.
diagnoze
Atklājot mutācijas gēnu 17. hromosomā, izmantojot laboranalītiskās metodes diagnozi var saglabāt. Tomēr šie procesi ir sarežģīti un dārgi, tāpēc tos parasti neizmanto.
Tādēļ diagnoze parasti tiek veikta klīniski, izmantojot iepriekš aprakstītās metodes Galvenie kritēriji, no kuriem vismaz divi ir jāpiemēro.
No šiem galvenajiem kritērijiem īpaši izceļas divi. Tie, kas raksturīgi neirofibromatozei Neirofibromas un kuras bieži ir pamanāmas jau zīdaiņa vecumā Kafejnīcas-au-lait vietas.
Epidemioloģija / biežums
Biežums, kas nozīmē biežumu populācijā, ir 1:3500 Jaundzimušais.
Vīrieši un Sievietes ir vienāds bieži ietekmē.
50% gadījumu ir jaunas mutācijas.
Cēlonis (etioloģija)
Neirofibromīna gēna mutācija 17. hromosomā ir jauna mutācija 50% gadījumu.
Tas var novest pie:
- Punktu mutācijas (DNS apmaiņa = ģenētiskā koda izmaiņas)
- Svītrojumi (DNS zudums)
- Dublējumi (DNS daļu kopēšana)
- Ievietojumi (DNS daļu sagriešana)
- Splice mutācijas
utt nāk.
Neirofibromīns ir cilvēka olbaltumviela, kas atrodas šūnās un ir atbildīga par tā saucamo RAS-GAP signāla kaskādi kopā ar citiem proteīniem.
Kā negatīvs regulators kopā ar citiem proteīniem tas nodrošina līdzsvaru starp augšanu un šūnu diferenciāciju (specializāciju / funkciju).
Ja mutācijas dēļ trūkst šī neirofibromīna vai ir nepilnības, šis līdzsvars tiek atcelts un galvenā uzmanība tiek pievērsta augšanai.
Vienkārši sakot, ir daudz sliktas kvalitātes neirofibromīna.
Papildinformāciju par neirokutāniem sindromiem var atrast šeit: Neirokutāns sindroms
Galvenie kritēriji 1. tipa neirofibromatoze
Neirofibromatoze pastāv, ja ir vismaz divi no šiem galvenajiem kritērijiem:
- Sešas vai vairāk kafejnīcas-au-lait vietas
- aksilāru (padusē) un / vai cirkšņa (cirksnī) raibas
- vismaz divas neirofibromas vai vismaz viena plexiform neirofibroma
- Optiskā glioma
- vismaz divi varavīksnenes Lisch mezgliņi
- Īpaši kaulu deformācijas (kaulu deformācijas) sphenoid kaulu (Os sphenoidale = galvaskausa kaula daļa)
- Pirmās pakāpes radinieks ar 1. tipa neirofibromatozi
Vēlme bērniem
Principā nekas neliedz NF1 (1. tipa neirofibromatozes) slimnieku pēcnācējus.
Jo NF1 autosomāli dominējošais ir iedzimts, pastāv risks saslimt ar slimu bērnu 50%ja ir iesaistīts viens no vecākiem.
Mūsdienu tehniskie un analītiskie procesi ļauj iegūt pārliecību jau agrīnā stadijā.
Ja bērns ir arī slims, vecāku simptomus nevar izmantot, lai noteiktu bērna slimības progresēšanu.
Grūtnieces ar neirofibromatozi bieži ziņo, ka tām ir jaunas neirofibromas grūtniecība forma vai jau esošās neirofibromas sāk augt.
Retāk ir a Ķeizargrieziens nepieciešama, ja grūtnieces iegurņa reģionu ietekmē neirofibromas. Tomēr parasti grūtniecība norit bez komplikācijām.
