2. tipa neirofibromatoze

Piezīme

Jūs šobrīd atrodaties tēmas sākuma lapā 2. tipa neirofibromatoze.
Citās mūsu lapās atradīsit informāciju par šādām tēmām:

• 2. tipa neirofibromatozes simptomi

• 1. tipa neirofibromatoze
• 1. tipa neirofibromatozes simptomi
• Dzīves ilgums un terapija 1. tipa neirofibromatozes gadījumā

Neirofibromatožu klasifikācija

• 1. tipa neirofibromatoze
  un
• 2. tipa neirofibromatoze

Sinonīmi

NF2

definīcija

2. tipa neirofibromatoze ir tāda NF 1 iedzimta slimība no autosomāli dominējošā mantošana. Tas nozīmē, ka, ja ir NF gēns (vienmēr ir gēns no mātes un tēva), slimība rodas.
Ģenētiskā mutācija guļ uz Hromosoma 22q12.2.
Runa ir par a Audzēja slimība. Audzēji var atrast Nervu sistēmat.i. it īpaši gar Galvaskausa un muguras nervi (muguras smadzeņu nervi).

Epidemioloģija / sastopamība populācijā

2. tipa neirofibromatoze Ar sastopamību 1: 25 000 līdz 35 000 tas notiek ievērojami mazāk nekā NF1.
Šādā stāvoklī ir Vīrieši un Sievietes vienāds bieži ietekmē.
Puse gadījumu ir jaunas mutācijas, t.i., nav iedzimtas lietas.

Etioloģija / iemesls

NF2 gēna gēna lokuss atrodas hromosomā 22q12.2. Gēns kodē olbaltumvielu Merlin. Merlinu sauc arī par Neurofibromin 2 vai Schwannomin. Šī proteīna uzdevums ir noenkurot šūnu skeletu, šeit aktīna citoskeletu, šūnu membrānā, it īpaši nervu šūnās.

Vēl viens uzdevums ir kavēt ārpusšūnu signālu (signālu ārpus šūnas) pārraidi un pastiprināšanu, kurus pārraida augšanas faktori.
Mutācija nozīmē, ka netiek kavēti signāli, kas stimulē šūnas dalīšanos, kas izraisa palielinātu šūnu dalīšanos. Tā kā NF2 ir viens no audzēju nomācošajiem gēniem (audzēja aizsardzības gēniem), šī gēna mutācija veicina audzēja attīstību.

Visbeidzot, Merlins ir iesaistīts šūnu adhēzijas regulēšanā, t.i., savienojumā starp šūnām.

Plašāku informāciju par neirokutāniem sindromiem var atrast šeit: Neirokutāns sindroms

Komplikācijas

Kopš Audzēji rodas visā nervu gaitās, atkarībā no skartā nerva atrašanās vietas un funkcijas, ir vājinoša vai pat pilnīga funkciju zaudēšana.

• kurlums
• Redzes zudums vai slikta redze
  un
• Paralīze

ir vienas no biežākajām komplikācijām.

Pat labdabīgi audzēji vienmēr ir pakļauti ļaundabīgas deģenerācijas riskam.

diagnoze

Objektīva necaurredzamības bērnībā ir netipiski, tāpēc parasti šis pirmais un ļoti agrīnais simptoms vienmēr ir jādomā par 2. tipa neirofibromatozi. Ietekmē palielinot Redzes zudums un viens Spilgtuma jutība pamanāms.
Lūdzu, izlasiet arī mūsu tēmu: 2. tipa neirofibromatozes simptomi.

No progresējošs dzirdes zudums parasti sākas gadus pirms diagnozes noteikšanas.

Tāpat kā NF1, ir arī klīniskie Diagnostikas kritēriji.
Dzirdes un līdzsvara nervu divpusēju audzēju noteikšana, izmantojot attēlveidošanas metodes, ir klīniski diagnostisks kritērijs.
Ja pacientam ir pirmās pakāpes radinieki ar apstiprinātu 2. tipa neirofibromatozes diagnozi un viņam rodas agrīni lēcas necaurredzamības vai Neirinomas, neirofibromas, meningiomas vai Gliomas Ja tas notiek, to uzskata par turpmāku klīniski diagnostisko kritēriju.

Ir iespējamas laboratorijas analītiskās metodes mutācijas gēna noteikšanai, taču vienlaikus tās ir dārgas un laikietilpīgas.

• Attēlveidošanas procedūras (rentgena, CT, MRT)
• Dzirdes pārbaude (audiometrija)
  un
• Nervu funkcionālie testi (piemēram, akustiski izsauktie potenciāli AEP)

ir izvēles līdzekļi, jo īpaši, lai noteiktu slimības smagumu vai progresēšanu.

Īpašības, simptomi un kaites

Vecums

2. tipa neirofibromatoze parasti izpaužas vecumā no 18 līdz 24 gadiem.

Objektīva necaurredzamības

Tomēr tā sauktais "Subkapsulārā aizmugurējā kataraktaŠī ir īpaša objektīva necaurredzamības forma, kas ir salīdzināma ar to Pelēka zvaigzne vecumdienās.

Nervu sistēmas audzēji

Iekš 2. tipa neirofibromatoze tā ir audzēja slimība, kas Nervu sistēma bažas. Parasti sastopams šiem pacientiem Meningiomast.i. Meningena audzēji un neiromas.
Neiromas, vai arī Švanomas sauc par, ir labdabīgi audzēji, kas rodas no Schwann šūnām.
Švana šūnu uzdevums ir norobežot nervu šķiedras, tās aizsargāt, izolēt gar gariem zariem un tādējādi nodrošināt to funkciju. Švanna šūnu pavairošana noved pie skarto nervu funkcionālā ierobežojuma vai funkcionālās mazspējas.

80% no skartajiem šīs schwannomas attīstās abās pusēs gar 8. Galvas nervs.
Kopš šī laika Vestibulokohārais nervs ir atbildīgs par dzirdi un līdzsvaru, simptomi rodas kā progresējoši Dzirdes zudums līdz kurlumam, gaitas traucējumiem līdzsvars, kā rezultātā trokšņi ausīs (Troksnis ausīs) un reibonis.
Apmēram 6% pacientu tiek ietekmēta tikai viena puse.
Var tikt ietekmēti arī citi galvaskausa un perifērie nervi.

Neirofibromas

Klīniskā līdzība ar 1. tipa neirofibromatozi rodas, kad, kad zemādas, t.i. Tiek ietekmēti perifērie nervi, kas atrodas zemādas tauku audos, kas pēc tam parādās kā neirofibromas. Histoloģiski, tas nozīmē, smalkie audi, līdzības nav.

Aptuveni puse no skartajiem rāda Kafejnīcas-au-lait vietas. Reti parādās vairāk nekā 3 plankumi.

terapija

Kopš 2. tipa neirofibromatoze Ja tā ir ģenētiska slimība, terapija cēloņa novēršanai nav iespējama.
Tāpēc Terapija atbilstoši simptomiem.

Ar acu ķirurģisku procedūru palīdzību tagad ir iespējams noņemt duļķainas lēcas mākslīgās lēcas aizstāt.

Lai izvairītos no progresējoša dzirdes zuduma, ieteicams audzējiem Dzirdes un līdzsvara nervi agrīnā stadijā ķirurģiski jānoņem.
Ja tiek skarti arī citi galvaskausa vai mugurkaula nervi, ieteicams veikt operāciju, lai saglabātu nervu atlikušo funkciju. Bet šādas operācijas rada arī briesmas. Operācijas rezultātā var tikt bojāti nervi. Turklāt ne retāk gadījumos Audzēji atkal.
Tāpēc regulāri jāveic profilaktiskas un pārbaudes. Jāpatur prātā arī tas, ka labdabīgi audzēji vienmēr rada ļaundabīgas deģenerācijas risku.

Ir Dzirdes zaudēšana uz kurlums progresīvs, ir jāizmanto iespējas Cochlear vai smadzeņu stumbra implanti izmantot.
Elektrodi tiek implantēti iekšējā ausī vai smadzenēs, un skartā persona var atkal dzirdēt vai piedalīties tālejošā saziņā.