Pediatrija

Dauna sindroms

Sinonīmi plašākā nozīmē

21. trisomija
agrāk, bet novecojis un diskriminējošs: mongolisms

definīcija

21. trisomijas / Dauna sindroms ir sindroms, kas rodas vecāku hromosomu nepareizas sadalīšanas dēļ bērnam.
Sadalījums neseko konkrētai mantošanai, bet notiek sporādiski. Tomēr joprojām pastāv riska faktori. Bērniem ar Dauna sindromu var būt dažādi fiziski un garīgi traucējumi.

Kā atpazīt bērnus ar Dauna sindromu?

Bērniem ar Dauna sindromu jau dzimšanas laikā ir fiziskas īpašības, kas ir nosacīti specifiskas. Ietekmētiem bērniem tas ne vienmēr ir vajadzīgs. Viena no šīm pazīmēm ir papildu ādas kroka ap kaklu. Tomēr laika gaitā tas pazūd. Turklāt dzimšanas svars bieži ir mazāks nekā citiem bērniem un lēnāk palielinās. Visievērojamākā iezīme tomēr ir slīpi uz augšu vērstās acis, kas arī šai slimībai ir devušas iesauku mongolisms. Šo līdzību vēl vairāk uzsver bieži apaļā sejas forma. Starp acīm var parādīties arī papildu ādas kroka, taču tas nepasliktina redzi. Raksturīga ir arī šaura vaga uz plaukstas. Šī četru pirkstu vaga šķērso plaukstu un rodas gandrīz visiem bērniem ar Dauna sindromu. Tomēr ne katram bērnam ar šādu vagu ir Dauna sindroms.

Papildus šīm fiziskajām īpašībām bērniem ar Dauna sindromu bieži ir kognitīvi traucējumi. Bieži var identificēt mācīšanās grūtības, kuru smagums var ievērojami atšķirties starp skartajiem. Kopumā zināmā mērā kavējas attīstība. Atsevišķas prasmes, piemēram, lasīšanu, rakstīšanu vai skriešanu, skartie galu galā var attīstīt tāpat kā citi bērni, bet bieži vien jau paaugstinātā vecumā. Bieži aprakstītā iezīme ir tā, ka bērni ar Dauna sindromu bieži ir ļoti mīlīgi un atvērti pret citiem cilvēkiem. Ietekmētās personas parādā arī šai īpašībai vārdu "eņģeļu bērni".

Vairāk par tēmu var uzzināt šeit: Problēmas ar A-Z apguvi

Epidemioloģija / rašanās

Pirmo reizi 21. trisomiju 1866. gadā identificēja angļu neirologs Džons Langdons lejā aprakstīts. Sindroms tika nosaukts viņa vārdā. Tomēr franči atklāja tikai 1959. gadā Ģenētiķis Lejeune 21. trizomijas ģenētiskais cēlonis.
Mūsdienās bērni ar šo hromosomu nepareizu sadalījumu piedzimst ar 1:700 dzimis. Tas nozīmē, ka viens no 700 jaundzimušajiem Vācijā piedzimst ar Dauna sindromu.

cēloņi

21. trizomijas cēloņi, kā norāda nosaukums, ir trīskārši 21. hromosomas klātbūtne bērna mantojumā.
Tāpēc tas ir skaitlisks, t.i., atkarīgs no hromosomu sadalījuma. Parasti katram cilvēkam ir divas visu viņu autosomālo hromosomu kopijas (tas ietver visas 23 hromosomas, izņemot seksa hromosomas X un Y). Šīs kopijas tiek nodotas bērniem. Dauna sindroma gadījumā no mātes bērnam parasti tiek nodots nevis viens, bet gan divi 21. hromosomas eksemplāri, lai bērnam būtu trīs eksemplāri.

Šādas nepareizas sadales risks palielinās līdz ar mātes vecumu. No 35 gadu vecumā ir Māte ir pakļauta lielākam riskam tā saucamajai nesadalīšanai. Tas nozīmē, ka mātes hromosomu pāri neatdalās, lai vienmērīgi sadalītos starp meitas šūnām.

21. trisizomijas cēloņi ir dažādi. Iepriekš aprakstītajā gadījumā arī papildu hromosoma 21 ir brīva (brīva trisomija 21). 95% gadījumu tā ir jauna mutācija. Citos gadījumos, kas notiek ļoti reti (aptuveni 5%), 21. hromosoma atrodas citā hromosomā. To sauc par 21. pārvietojuma trisomiju.

Komplikācijas

Bērni ar 21. trisomija / Dauna sindroms salīdzinot ar veseliem iedzīvotājiem, ir 20 reizes lielāks risks leikēmija saslimt.

Dauna sindroma iespējamās īpašības

Daudziem, bet ne visiem bērniem ar Dauna sindromu var būt noteiktas pazīmes:

Izmaiņas galvas un sejas zonā
- Apaļš galvaskauss
- Uz āru augoša ("mongoloid") vāka ass
- Ādas kroka acs iekšējā stūrī (epicanthus)
- Liels attālums starp acīm
- Plakans, plats deguna tilts
- Liela mēle
- Dziļi iestatītas un noapaļotas ausis
- Īss kakls
- Šaura, augsta aukslēja (runas traucējumi)
Izmaiņas rokās un kājās
- īsas, platas rokas
- Četru pirkstu vaga (vaga uz plaukstas, kas parasti sākas no mazā pirksta puses un stiepjas starp vidējo un rādītājpirkstu (t.i., virs 3 pirkstiem), Dauna sindromā līdz pat rādītājpirkstam un īkšķim (t.i., virs 4 pirkstiem)
- Sandales sprauga (plaša plaisa starp lielo un otro pirkstu)
Citas specifikācijas
- intelektuālā invaliditāte, kuras smagums dažādiem cilvēkiem ir ļoti atšķirīgs
- palēnināti refleksi
- Sirds defekts
- Gūžas kroplības

Dauna sindroma diagnostika

Bieži vien iepriekšminētās pazīmes ļauj aizdomas par diagnozi, lai gan nekādā gadījumā nedrīkst pieņemt, ka bērniem ar Dauna sindromu obligāti ir visas šīs pazīmes. Lai apstiprinātu aizdomas par Dauna sindromu, a Hromosomu analīze pamatojoties uz Asinsanalīze apstiprināts.
Turklāt iekšējie orgāni, īpaši sirds jāpārbauda, vai nav kroplību.

Diagnozi var noteikt arī dzemdē, izmantojot Hromosomu analīze attiecīgi.Ir dažādas metodes, kā to izdarīt. Gan amnija šķidrums, gan placentas paraugi (placenta) var noņemt. Pēc tam šos paraugus pārbauda ģenētiski. Pastāv arī iespēja ar vienu Pirmsdzemdību pārbaudeizpētīt mātes asinis attiecībā uz bērna genomu un tādējādi atklāt zema riska izmaiņas pirms dzemdībām. Jāatzīmē, ka pirmsdzemdību pazīmes auglim nav pietiekami kritēriji diagnozes noteikšanai.

Principā Dauna sindromu var diagnosticēt ļoti agrīnā stadijā, ja ir pamatotas aizdomas. Šī agrīnā diagnoze notiek caur Embrionālā ģenētiskā materiāla analīze iespējams. Tātad principā ir diagnoze no 10. grūtniecības nedēļas iespējams. Tomēr ģenētisko materiālu noņem vai nu ar invazīvām metodēm nabas saite, Amnija šķidrums vai placenta uzvarēja un tāpēc vienmēr iet kopā ar noteiktu Aborts roku rokā.

Vairāk par tēmu lasiet šeit Pazīmes aborts

No otras puses, jaunākas metodes ļauj no mātes asinīm izfiltrēt embriju ģenētiskā materiāla fragmentus un tos analizēt. Tomēr šīs metodes vēl nav pilnībā izveidotas. Bet arī a Ultraskaņas Kā daļa no Pirmsdzemdību diagnostika var sniegt sākotnējās norādes par 21. trisomiju. Pirmām kārtām a maza galva (Mikrocefālija), Sirds defekts vai parasti zema izaugsme šeit ir visizplatītākās pazīmes.

terapija

Mūsdienās tādas fiziskas sūdzības kā Sirds defekts vai a augstāk aukslējas var labi ārstēt ar operācijām. Iespējams Vizuālie defekti lietojat a brilles līdzsvarots. Turklāt, iespējams, rodas Runas traucējumi ārstē logopēdi.

Lai apmācītu prasmes un turpinātu atbalstīt bērnus ar Dauna sindromu, pastāv arī citas terapijas iespējas, piemēram Darba terapija, fizioterapija kā arī ir pieejamas arī dzīvniekiem paredzētas terapijas formas (piemēram, terapeitiskā izjāde).

profilakse

Profilakse 21. trisomija / Dauna slimība nav iespējams, jo 95% gadījumu nav iedzimtas slimības, bet rodas jauna kombinācija.

Augļa hromosomas jau var analizēt dzemdē. Tātad ar Augsta riska grūtniecība Sākot ar 35. dzīves gadu māte diagnosticē iespējamo trisomiju 21.
Likumdevējs to atļauj Grūtniecības pārtraukšana / aborts uz 12. grūtniecības nedēļa. Uz 21. trisomiju var attiekties īpaši noteikumi.

prognoze

medicīnas preces mūsdienās ir ļoti labi. Tā rezultātā cilvēki ar Dauna sindromu, kuri agrāk lielākoties nebija pārdzīvojuši pubertāti, tagad var dzīvot līdz 60 gadiem un vecāki. Šim nolūkam agrīnā stadijā tiek noteiktas un operētas iespējamās smagas kroplības (piemēram, sirds defekti).

Kopsavilkums

Dauna sindroma pamatā ir genoma mutācija.

21. trisomija, kas pazīstama arī kā Dauna sindroms, ir nepareizs vecāku hromosomu sadalījums jūsu bērnam. Slimam cilvēkam ir trīs, nevis divas hromosomas ar skaitli 21.
21. trisomija ir visizplatītākā hromosomu aberācija jaundzimušajiem. Katru 700. jaundzimušo Vācijā piedzimst ar šo sindromu. Retos gadījumos (aptuveni 5%) ir mantojums.
Kā likums, ir jaunas hromosomu kombinācijas. Šī varbūtība palielinās līdz ar mātes vecumu.
Cilvēku ar 21. 21. trisomiju fiziskās īpašības cita starpā var ietvert nedaudz platu degunu, slīpas acis, zemu novietotas ausis, īsu kaklu un augstu aukslēju.
Uz rokām bieži parādās tā saucamā četru pirkstu vaga. Sirds defekti un citi citu iekšējo orgānu darbības traucējumi ir iespējami arī Dauna sindroma gadījumā.
Uzticamu augļa diagnosticēšanu dzemdē var veikt tikai ar hromosomu analīzes palīdzību.
Kopš 2004. Gada cilvēka ar Dauna sindromu paredzamais dzīves ilgums ir ap 60 gadiem vai vecāks orgānu anomālijas var atpazīt un ārstēt agrīnā stadijā.