Iekšējā Medicīna

Porfīrs

Sinonīmi

Hem sintēzes traucējumi

definīcija

Metabolisma slimības, kurās tiek traucēta hema, svarīga sarkano asins šūnu skābekļa transportētāja, sintēze, sauc par porfīrijām.

Skaits Metabolisma slimības kurā tiek traucēta skābekļa transportētāja daļas struktūra (sintēze) asinīs (hema hemoglobīnā).

ievads

Ķermenī ir tūkstošiem metabolisma pakāpienu Fermenti izgatavoti, kas ļauj veikt bioķīmiskās reakcijas (katalizēt).

Ja vai nu iedzimtu faktoru dēļ, vai arī iegūtā veidā fermenta funkcionalitāte ir tik ierobežota vai pārmērīga, ka tas izraisa simptomus (simptomus), eksperts runā par vienu Metabolisma slimība.

Iekš Hēma veidošanās nepieciešami astoņi attīstības posmi.

Ja kādu no tiem nevar pietiekami veikt fermentu trūkuma vai defekta dēļ, ir porfīrija.

Pēc tam simptomi rodas tāpēc, ka ir viela, kas faktiski jāpārveido problemātiskās reakcijas posmā uzkrājas un uzkrājas. Tāpat iegūto vielu trūkums var radīt neērtības.

Porfīrijās ietilpst Eritropoētiskā protoporfīrija, Iedzimts (iedzimts) eritropoētiskā porfīrija, Porphyria cutanea tarda, akūta intermitējoša porfīrija kā arī Doss porfīrija.

cēloņi

Lielākajai daļai porfīriju ir ģenētiska izcelsme.

Bieži vien ir porfīrijas mantots, vairākumam sekojot dominējošajam mantojumam, kas nozīmē saslimst arī vismaz viena vecāku veselība jābūt. No otras puses, piemēram iedzimta eritropoētiskā porfīrija mantota kā autosomāli recesīva īpašība. Šeit vecāki parasti ir veseli, bet bieži saistīti ar asinīm.

Arī ģenētiska, bet nepiedzimtas izmaiņas genomā (Mutācijas), var būt porfīrijas cēlonis. Tātad ir 4 no 5 pie Porphyria cutanea tarda Slimie cilvēki tos nevis manto, bet ģenētisko izmaiņu rezultātā tos attīsta.

Porfīrijas ir iespējamas arī bez ģenētiskiem defektiem. Šajos gadījumos var runāt par iegūts (vidējā) Porfīrs. Tie galvenokārt balstās uz Saindēšanās, apmēram ar Smagie metāli piemēram, svins un dzīvsudrabs Aknu bojājumi no alkohola, narkotikām vai vides toksīniem, piemēram, Pesticīdi vai heksahlorbenzols.

Tāpat var Citas slimības izraisīt sekundāru pophīriju. Pirmkārt, tie jāpiemin Aknu slimība (Piemēram, C hepatīts), citas vielmaiņas slimības (piemēram, Hemohromatoze), kā arī asinis iznīcinošs (hemolītisks) Veidlapas Anēmija (Anēmija).

Simptomi

Dažādās porfīrijas galvenokārt nosaka simptomu veids un atrašanās vieta Ar aknām saistīts (aknu), Sarkano asins šūnu veidošanās (eritropoētiskā), Ar ādu saistīta (ādas), nav saistīta ar ādu (nav ādas), kā arī akūtas un neakūtas porfīrijas.

Daudzas porfīrijas raksturo garas neuzkrītošas fāzes un kļūt daļējs atklāts tikai vēlākajās dzīves desmitgadēs. Vieglas formas bieži paliek paslēptas (subklīniskais kurss).

Parasti tas ir Rašanās spurtosbet viņi var būt ilgi viens no otra. Kā sprūda piesakies šeit dažādas kravas kā stresa, citas slimības vai medikamenti.

Atkarībā no porfīrijas formas tas var būt Simptomi ir ļoti dažādi neizdodas, bet plašs klāsts:

Ar gremošanas traktu saistītas sūdzības (kuņģa un zarnu trakta sūdzības) piemēram, slikta dūša, Vemt, sāpes vēderā vēdera krampji un kolikas,
neiroloģiski un psihiski Simptomi,
Ādas izpausmes un
Asinsrites problēmas ar paaugstinātu sirdsdarbības ātrumu (tahikardija) un paaugstinātu asinsspiedienu (hipertensija).

Simptomi daļēji saistīti ar porfīrijas pasugām Viegla neiecietība (Fototoksicitāte), īpaši ar eritropoētiskā protoporporphyria), bālums dēļ AnēmijaDažreiz tiek uzskatīti par sarkanbrūnas krāsas zobiem, palielinātu ķermeņa apmatojumu un nepatiku pret ķiplokiem un radniecīgiem augiem Vilkača vai vampīra simptomi un, iespējams, arī ir veicinājis atbilstošu leģendu izveidi.

diagnoze

Diagnoze porfīrija bieži ir a ilgstošs process. Tomēr tas notiek nevis tāpēc, ka trūkst nepieciešamo testu (urīnā bagātinātus hema prekursorus var viegli noteikt no kāpuru viedokļa), bet gan tāpēc, ka Simptomi ļoti dažādi ir. Tā rezultātā sūdzībās bieži tiek ņemti vērā citi cēloņi.

Lai to padarītu vēl sliktāku, tas paaugstinātas vērtības hema prekursoru urīnā bieži tikai "spiediena" laikā ir jāatklāj. Dažās pophīrijas formās ir raksturīgi, ka stāvošais urīns laika gaitā kontakta ar gaisu dēļ kļūst sarkanīgs.

Vai slimība ir a ģenētiskais cēlonis pamata, tātad var Ģenētiskā analīze jābūt informētai par attiecīgo personu. Tas bieži ir svarīgi, lai noskaidrotu, vai defekts ir iedzimts un vai tas varētu ietekmēt arī ģimenes locekļus.

terapija

Pašlaik nevienam porfīrijas veidam nav cēloņsakarības.

Vienā grūdienā simptomus var mazināt, ievadot hemīnu. Tas liek ķermenim uzskatīt, ka ir pietiekams daudzums hema, kas nozīmē, ka mazāk no nevēlamiem (un tiem, kas ir atbildīgi par simptomiem) sākotnējām hemas stadijām veidojas mazāk.

Galvenā uzmanība Ārstējot cilvēkus ar porfīriju, ir svarīgi, lai tāds būtu Izvairieties no situācijām un dzīvesveida, kas izraisa uzliesmojumus.

profilakse

Nav efektīvas metodes, kā novērst porfirijas veidošanos.

Tomēr slimi cilvēki var tikt cauri Atbilstība noteiktiem noteikumiem ievērojami samazina uzliesmojuma risku.

Pirmām kārtām ir jāpanāk dzīvesveids, kas ir saudzīgs pret visu ķermeni un aknām (īpaši aknu porfīriju gadījumā) vai ādu (īpaši ādas porfīriju gadījumā). Īpaši vajadzētu atturas no smēķēšanas un alkohola domājams, ka narkotikas tikai pēc rūpīgas izskatīšanas ārstējošais ārsts.

Kad runa ir par ādas aizsardzību, fakts, ka kaitīga saules gaismas iedarbība (bet arī no citiem gaismas avotiem) atrodas redzamajā diapazonā, un tāpēc saules aizsarglīdzekļi nesniedz nekādu aizsardzību.