MARFĀNA SINDROMA PAZĪMES

Marfāna sindroma cēlonis

Tāpat kā ar Marfana sindroms adresēts, Marfana sindroms ir ģenētiska slimība. Ar izmaiņām (mutācijafibrilīna-1 gēna (FBN-1) rodas mikrofibrilu (saistaudu struktūras komponenta) defekts un elastīgo šķiedru pavājināšanās, kas galvenokārt izpaužas sirds, skeleta, acs un asinsvadu orgānu sistēmās.

Autosomāli dominējošā mantošana nozīmē, ka ir iesaistīta autosomāla, t.i., ar dzimumu nesaistīta hromosoma. Cilvēka hromosomu komplekts sastāv no 23 hromosomu pāriem. No tiem 22 pāri ir autosomas (1.-22. Hromosoma) un 1 pāris ir dzimuma hromosomas (X un Y). Dominējošais nozīmē, ka ģenētiskas izmaiņas (mutācija) gēnā, kas atrodas vienā no divām hromosomu pāra hromosomām, noved pie slimības, kaut arī otra nav patoloģiski mainīta. Ja slimība skar vienu no vecākiem, pastāv 50% iespējamība, ka slimo arī bērns. Izpausmes smagums ir ļoti mainīgs un var būt no smaga jaundzimušā Marfana sindroma, kas jau ir dzimšanas uzrāda nozīmīgus simptomus, sākot no asimptomātiskas slimības.

Bet pat tad, ja slimība nav skārusi nevienu no vecākiem, tā var Marfana sindroms rodas bērnā. Iemesls tam ir jaunas mutācijas, t.i., spontāni radušās izmaiņas fibrilīna gēnā, kas 25% gadījumu ir slimības cēlonis.

Marfāna sindroma simptomi

Tā kā šī slimība ietekmē saistaudus visā ķermenī, Marfana sindroma simptomi katram cilvēkam ir atšķirīgi. Biežākie un pamanāmākie simptomi ir lielais ķermeņa garums, pārmērīgi garās ekstremitātes, izmaiņas ķermenī Redzes asums, Vārstuļu sirds slimība kā arī patoloģiskas izmaiņas lielajos asinsvados.

Sīkāka informācija atrodama Gent Nosology kritērijos zem tēmas Marfana sindroma diagnostika atrast.