Ostera slimība

Sinonīmi plašākā nozīmē

Ostera slimība; Ostera sindroms; Telangiektāzijas slimība; Rendu-Oselera slimība, hemangiomas

definīcija

No Ostera slimība ir iedzimta asinsvadu slimība. Divi internisti (Dr. Oslers no Kanādas un Dr. Rendu no Francijas) pirmo reizi aprakstīja šo slimību 19. gadsimta beigās un deva tai nosaukumu "Ostera slimība". Raksturīgi ir mazu asinsvadu paplašināšanās ar tendenci pārsprāgt. Asiņošana uz ādas, gļotādām un iekšējiem orgāniem, kā arī redzamie Asinsvadu kopas (Hemangiomas, Telangiectasias) ir vieni no galvenajiem simptomiem. Visbiežāk ir grūti barot bērnu ar krūti Epistaksa.

Cēloņsakarība Olera slimības ārstēšanā diemžēl vēl nav iespējama, jo tā ir a ģenētiskais defekts akti. Adekvāta simptomātiska terapija tomēr sola panākumus.

galvenais cēlonis

Ostera slimība ir reti sastopama autosomāli dominanti Slimība. Ikviens, kuram ir diagnosticēts šis stāvoklis, iespējams, zina vecāku, kurš cieš no tiem pašiem simptomiem. Oslera slimības molekulārais cēlonis ir divu svarīgu gēnu (endoglīna un ALK-1) defekti, kas ir atbildīgi par asinsvadus stabilizējošu vielu (olbaltumvielas asinsvadu iekšējai oderei) ražošanu.
Ja šo vielu trūkst, jo “veidne“(= Gēni) ir nepilnīgi, tie ir Kuģi ir nestabili un plīst ātrāk. Var runāt par veiksmi nelaimē, jo Ostera slimība skar tikai vismazākos asinsvadus (= kapilārus) un nekad nebūtu akūti dzīvībai bīstamu asinsvadu plīsumu.

Oslera slimības simptomi

Pirmie Oslera slimības simptomi parasti parādās tikpat bieži Epistaksa. Asiņošana notiek pēkšņi, un to ir grūti apturēt. Pēkšņa asiņošana var rasties arī citās ķermeņa daļās, bet vēlams Deguna, mutes gļotādas un arī iekšējie orgāni. Dažos gadījumos var būt asiņošana kuņģī vai Zarnas nāc. Ja šeit notiek asiņošana, tas diemžēl tiek pamanīts tikai vēlu un parāda komplikācijas paaugstināta asins zuduma dēļ (Anēmija; anēmija). Dažos gadījumos ir asiņošana plaušu vai tas smadzenes notika. Tas var izraisīt asiņainu klepu vai Galvassāpes simptomi nāc.

Viegli asiņojošie trauki ir ļoti plāni, ātri saplēš un veido arī īssavienojumus starp vēnām un artērijām (arteriovenozas kroplības; kroplības). Šādi īssavienojumi izskatās pinhead lielie pūslīši (hemangiomas, telangieectasias) un ir nesāpīgas. Asinsvadu izmaiņas vispirms parādās agrīnā pieaugušā vecumā un saglabājas no tā laika. Pusmūžā ar Oslera slimību palielinās turpmāku asinsvadu kopu (telangiectasias) attīstības varbūtība, tagad arī uz pirkstiem un pirkstu galiem.

diagnoze

Tipiska palielināta un grūti apturējama deguna asiņošana ar redzamām telangiektāzijām uz deguna un mutes gļotādas liek domāt par Oslera slimību. Turklāt, ņemot vērā šīs slimības mantojumu, līdzīgs gadījums parasti ir pazīstams arī ģimenē. Lai pārbaudītu, vai iekšējos orgānos var atrast bīstamākas asinsvadu kroplības vai asiņošanu, tiek veikta ultraskaņa. Aizdomīgu atradumu gadījumā datortomogrāfija un kuņģa-zarnu trakta endoskopija var sniegt asākus attēlus un padarīt iespējamus asins sūkļus (hemangiomas) vieglāk identificējamus. Ja joprojām ir šaubas par skaidru diagnozi, molekulāro diagnostiku tagad var noorganizēt, izmantojot sarežģītu un dārgu asins analīzi.

terapija

Oslera slimības ārstēšana ir tīri simptomātiska, t.i. sūdzības, kas rodas, tiek īpaši apstrādātas. Akūtu deguna asiņošanu var novērst ar tamponādēm, ķīmiskiem apdegumiem vai asiņošanas vietas iznīcināšanu. Deguna gļotādu ieteicams aizsargāt ar ziedēm un eļļām. Turklāt jāizvairās no pārmērīga spiediena palielināšanās deguna traukos, ko izraisa pārāk smaga deguna izpūšana un ilgstoša liekšanās.

Ja asiņošana nepanesami bieži notiek tajā pašā vietā, var norādīt uz ādas pārvietojumu (dermoplastika). Šeit veselīga āda tiek novietota no atsevišķas ķermeņa daļas uz slimu cilvēku.

Arī asiņošana uz Kuņģa-zarnu trakta tiek apturēti uz vietas ar endoskopijas palīdzību akūtas asiņošanas gadījumā. Ja zarnas daļai ir tendence bieži asiņot, to var ķirurģiski noņemt.

Šajā gadījumā anēmiju var novērst, dodot dzelzs piedevas.

Parasti ikvienam Oskara slimības pacientam ieteicams ievērot veselīgu dzīvesveidu:

Piezīme: Uzvedība pie M. Oslera

Par katru cenu vajadzētu izvairīties no alkohola un nikotīna. Stress, aktivitātes novājēšanas laikā un bīstami sporta veidi palielina gļotādu spontānas asiņošanas iespējamību.

Komplikācijas

Deguna asi grūti apstāties

Gandrīz visiem pacientiem ar Oslera slimību ir asiņošana no deguna. Tas notiek biežāk pusaudža gados un var radīt ievērojamas problēmas. bailes pirms pēkšņas deguna asiņošanas ierobežo atpūtas aktivitātes.

Asiņošana kuņģa-zarnu traktā

Asiņošana no kuņģa-zarnu trakta notiek mazāk nekā pusei pacientu ar Ostera slimību. Šāda asiņošana parasti notiek tikai pieaugušā vecumā. Ja izkārnījumi ir ļoti melni (darvas izkārnījumi) vai ja uz izkārnījumiem tiek pamanītas asiņu nogulsnes, tas ir pārliecināts asiņošanas pazīmes kuņģa-zarnu traktā.

Anēmija

Pastāvīga un palielināta asins zuduma rezultātā Oslera slimībā var rasties anēmija. Ķermenis nevar tik ātri kompensēt zaudējumus un reaģē ar vispārēju izsīkumu, nogurumu, koncentrēšanās trūkumu un vispārēju bālumu.

Reti orgānu asiņošana

Principā visiem orgāniem var būt trausli trauki un tieksme uz spontānu asiņošanu. Asiņošana no smadzenēm ar sliktāko scenāriju insults (Apvainojums; apopleksija) notiek reti. Ja Nieres tiks ietekmēts, a asiņains urīns pamanīju. Ja plaušas asiņo no plaušām, var būt asiņains klepus. Retos gadījumos asinsvadu īssavienojumi Oslera slimības dēļ var rasties arī konjunktīvas rajonā, kas ir asinsizplūdums acs cēlonis.